ДНК или дезоксирибонуклеи́новая кислота — основной передатчик генетической информации. Она состоит из нуклеотидов или блоков, связанных в двойную цепь. Потому ДНК привычно изображают в виде спирали, а чтобы расшифровать её проводят секвентирование или определение последовательности нуклеотидов (аминокислот).

Процедура определяет:

предрасположенность к заболеваниям — созданные библиотеки геномов содержат образцы последовательностей аминокислот, которые встречаются в раковых клетках или же у людей с различными редкими болезнями;
родство — участки ДНК, отвечающие за наследственность, называются «генетические локусы». Естественно, что 50% ДНК ребёнка должно совпадать с молекулами одного из родителей;
вирусные инфекции — ДНК-вирусы проникают в клетки и меняют их работу себе на благо, ведь именно ДНК отвечает за выработку белков и жизненный цикл клетки. Потому анализ ДНК способен выявить изменённый участок молекулы и определить вид вируса.

Анализ ДНК проводится в несколько этапов:
1. Молекулу (спираль) разделяют на куски и отмечают каждый флуоресцентными ферментами. Они отличаются по степени свечения.
2. Образованные кусочки растаскиваются в стороны.
3. Используя мощный микроскоп, начинают добавлять азотистые основания (части нуклеотидов), чтобы определить последовательность их расположения (структуру ДНК). Аденин (А) всегда располагается напротив тимина (Т), а гуанин — напротив цитозина. За это отвечает «принцип комплементарности» или поиск взаимодополняющих фрагментов: азотистые основания на одной нити спирали соединяются с азотистыми основаниями другой нити спирали ДНК. Добавляя аденин и обнаруживая его по флуоресцентной метке, можно выявить тимин. Убирая метку, процедуру проделывают в обратном направлении и находят аденин. То же самое повторяют с гуанином и цитозином.
4. Процедура воспроизводится несколько раз до полного построения структуры ДНК.

В медицинской практике проводится ПЦР-диагностика или полимеразная цепная реакция. С помощью ферментов (полимераз) в пробирках определённые сегменты вирусной ДНК размножаются (проводится амплификация или создание цепей ДНК), и природа инфекции определяется всё тем же секвентированием или построением структуры ДНК.

Материал для анализа ДНК даёт любая органическая жидкость (слюна, кровь, соскоб слизистых оболочек), потому метод также применяется в криминалистике.